PREDISPOSIZIONE GENETICA E RISCHIO CONGENITO

Mappa Dna di mamma, papa' e due figli svela rischi malattie

(Adnkronos Salute) - Sembra quasi fantascienza la ricerca firmata da un team di scienziati americani su 'Plos One'. Un'intera famiglia di quattro persone, mamma, papà e due figli, è stata sottoposta all'analisi completa del genoma, per conoscerne la predisposizione alle malattie. Un ritratto di famiglia genetico condotto sul Dna di una famiglia americana di Cupertino, i West, per conoscere il rischio di ammalarsi scritto nei loro geni. Lo studio, condotto da un'equipe della Stanford University coordinata da Frederick Dewey insieme a colleghi del Massachussetts General Hospital, ha visto l'impegno diretto di padre e figlia, John e Anne West, che sono anche co-autori del lavoro, pubblicato su 'Plos Genetics'. Lo stesso John, insieme ad alcuni scienziati di Stanford, ha dato vita a una'azienda biotech, chiamata 'Personalis', che intende offrire l'analisi della mappa dell'intero genoma ai privati che ne faranno richiesta. Dallo studio del ritratto genetico di famiglia è emerso che padre e figlia hanno la stessa predisposizione alla trombosi. Non a caso, mister West nel 2003 ha avuto due embolie polmonari. Proprio il timore di trasmettere questa vulnerabilità ai figli aveva spinto l'uomo a iniziare la sua battaglia per conoscere i segreti scritti nei geni della prole. Ma la mappa del Dna suo non bastava, occorreva confrontare i dati con quelli dell'intera famiglia. Avendo tutti i dati dei quattro componenti, gli scienziati hanno passato al setaccio le mutazioni e gli errori di trascrizione, per prevedere con precisione i rischi per la salute di ogni componente. "Con la continua diminuzione del costo della mappatura del genoma", passato da 40.000 dollari ai 4.000 di oggi, "l'analisi di routine potrebbe essere il futuro della medicina", spiega Euan Ashley, autore senior dello studio. Conoscendo con precisione il grado di rischio che corre, Anne - che nel frattempo è diventata una ricercatrice - si dice convinta di poter mettere in campo strategie preventive, all'inizio basate sullo stile di vita, e poi forse su una terapia farmacologica a base di anti-coagulanti. A questo proposito, inoltre, i ricercatori hanno individuato il dosaggio ideale per il padre, e quello più utile in futuro per Anne. La ragazza, impegnata direttamente nella ricerca, ha anche individuato l'origine e le implicazioni di alcune varianti della malattia nel genoma dei suoi parenti, e ha presentato il suo lavoro a una conferenza scientifica americana, cosa che le ha fruttato uno stage ad Harvard. Per la famiglia West, l'esperienza ha fornito più di semplici informazioni mediche. "Penso che potremmo saperne di più sui risultati da un punto di vista clinico negli anni a venire, via via che saremo più in grado di analizzare il genoma. Ma l'opportunità formativa per Anne è stata proprio fantastica", conclude West.